外顯子測序與遺傳病診斷-剖析洞察
本文檔由 飛鴿文檔 分享于2025-01-16 08:58
本文主要是介紹外顯子測序技術(shù)與遺傳病診斷的相關(guān)內(nèi)容。遺傳病診斷的背景在于遺傳病在全球范圍內(nèi)廣泛存在，其病因多與基因變異相關(guān)，傳統(tǒng)診斷方法如臨床表現(xiàn)、生化檢測等存在局限性，難以全面準(zhǔn)確地診斷遺傳病。外顯子測序技術(shù)作為一種基于二代測序技術(shù)的方法，旨在精確測序基因組中的編碼蛋白質(zhì)的DNA序列——外顯子，通過對外顯子區(qū)域的捕獲和高通量測序平臺進(jìn)行測序，并通過生物信息學(xué)分析解讀結(jié)果。該技術(shù)具有高靈敏度、高通..
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- 醫(yī)學(xué)/心理學(xué) — 重癥醫(yī)學(xué)
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