外顯子測序在罕見病中的應(yīng)用-剖析洞察
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本文主要是介紹外顯子測序技術(shù)在罕見病中的應(yīng)用。外顯子測序技術(shù)概述基于高通量測序平臺，專注于基因組編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域，能夠高效、準確地檢測遺傳變異。該技術(shù)通過比對參考基因組識別SNVs和indels，具有高靈敏度、特異性和準確性，適用于遺傳病診斷、腫瘤研究和功能基因組學(xué)。外顯子測序流程包括樣本準備、測序和數(shù)據(jù)分析，確保遺傳變異的有效識別。技術(shù)優(yōu)勢包括高效性、靈敏度和經(jīng)濟性，適用于大規(guī)模遺傳病研究。應(yīng)用領(lǐng)域涵蓋..
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